独立性肝纤维腺瘤FGFR2基因变异帕唑帕尼医治获利实例

独立性肝纤维腺瘤FGFR2基因变异帕唑帕尼医治获利实例 。
帕唑帕尼 Votrient 新闻资讯摘 要：帕唑帕尼千万别吃。马悦 1, 孙鹏 2, 余盼 2, 刘芳艳 2, 许翠洋 1, 唐洁冰 1, 曹非 1, 赵赫 1, 蒋智 2, 王思雅红 2, 陶冀 1
1哈尔滨市医科大第三附院，消化道肿瘤外科 2北京市诺禾致源生物特征高新科技有限责任公司
目地：独立性纤维腺瘤临床医学上少有的间叶源性恶性肿瘤，基本医治以手术为主导，做完术后反复发 后愈后不佳。分子结构靶向医治带来了治疗效果高些且慢性毒药不良反应低的诊治方式，可是靶向治疗药物物作 用以特殊遗传基因更改。文中详细介绍的病患者是一例独立性肝纤维腺瘤病患者，依据基因变异应用相 应靶向治疗药物开展医治，观查治疗效果。方式 ：文中中的独立性肝纤维腺瘤病患者为 50 岁女士，其 FFPE 样版开展根据二代测序技术性的遗传基因剖析，获取 DNA 剖析 483 个癌症有关基因组的所有 外显子地区和 19 个遗传基因常产生重新排列和结合的内含子地区，均值测序深度为 1000X，查验 数据显示恶性肿瘤存有 BRCA1 遗传基因 p.Y856H 基因突变、FGFR2 遗传基因 p.N549K 基因突变。依据基因变异 和临床医学症状应用帕唑帕尼。結果：医治前到医治2个月，疾病从 130.36*157.64mm 减少 到 107.5*146mm，恶性肿瘤疾病不断减少，医治获利。结果：该实例融合恶性肿瘤基因变异状况 与帕唑帕尼临床医学研究成果，为 SFT 的靶向药物治疗的临床试验及应用药给予了新的构思，全方位 的遗传基因剖析也为 SFT 的发病机制的科学研究，给予了临床医学直接证据和方位。
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